衡阳22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有症状，但他弟弟有SMA，他需要做这个检测吗？

需要。SMA是常染色体隐性遗传病，您老公作为患者兄弟，有2/3概率为携带者。本检测对SMA的检出率>98%，覆盖中国人最常见SMN1基因突变。建议您和配偶都进行检测，若双方均为携带者，则每次怀孕有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或PGT-M。

这个检测能查出我是不是SMA携带者吗？具体怎么查？

可以。本检测针对脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测SMN1基因，采用了多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术，能够准确判断SMN1基因是否存在缺失或拷贝数异常。中国人群SMA携带率约为1/46，该检测对SMA的检出率>98%，是业内公认的高准确率方法。

报告显示我是‘纯合突变’，这是说明我本人患病了吗？

是的，纯合突变意味着您的两个同源染色体上都检测到了同一基因的致病突变。对于常染色体隐性遗传病，这通常意味着您本人是该疾病的患者。例如，β-地中海贫血纯合突变会导致地中海贫血病。我们建议您立即携带报告咨询临床医生，进行进一步的确诊和相关医学管理。

报告说我携带SMA突变，我老公需要也查一下吗？

是的，建议您丈夫尽快进行SMN1基因的携带者检测。根据原报告，若您为携带者而丈夫检测阴性，则孩子最多为携带者，不会发病。若丈夫也为携带者，则您们有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGT）。

采样时口腔拭子和抽血哪个更好？

两种样本均符合检测要求。全血2mL（EDTA抗凝管）是首选，DNA提取量充足、稳定性好；口腔拭子适用于不便抽血或婴幼儿，但需严格按说明采集至少6根拭子（每根在口腔两侧各刮擦10次以上），避免接触食物残渣。若拭子样本DNA浓度不足，实验室可能要求补采全血。

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