衡阳流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

检测需要多少样本，为什么还要抽我的血做对照？

样本需要流产组织（优选绒毛组织）和母血对照。母血对照的作用是排除母源污染——流产物中常混有母体蜕膜组织，如果混入母体DNA，可能导致假阴性或解读偏差。本版本不含母源污染鉴定，但通过对照可辅助分析，但数据仍是混合的，检测方对母源污染导致的偏差不承担责任。

报告说检出15三体，是不是我和我老公染色体有问题？

绝大多数情况下不是。15三体通常是胚胎形成过程中新发的、偶发的减数分裂错误，与父母染色体无关，下次怀孕风险不会显著增加。但如果发生反复的同型三体，则建议您和配偶进行外周血核型分析，排查是否存在罗氏易位等结构异常。建议遗传咨询。

我在衡阳，报告阴性但医生建议做核型分析，有必要吗？

有必要。CNV-seq只能检测≥100kb的拷贝数变异，无法检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、倒位等结构异常。核型分析正好弥补这些盲区，两者互补。若核型培养失败（30-50%失败率），您至少已有CNV-seq结果作为参考。

检测完成后，可以导出原始测序数据给我吗？需要额外收费吗？

可以申请，但需额外支付数据存储和传输服务费，具体费用请咨询客服。需要提醒您的是，原始数据为FASTQ格式，需专业生信人员分析，普通用户难以直接解读。我们更建议您直接参考正式报告中的结论，报告已包含全部可报告的CNV变异信息（≥100kb）。

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