衡阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在衡阳完成手术治疗后，希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
- 在衡阳的常规治疗效果不佳或出现复发，想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
- 在衡阳被诊断为肿瘤，希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药（如PARP抑制剂）的人。
- 有肿瘤家族史，希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
- 在衡阳，主治人员建议进行更全面的基因分析，以制定或调整后续方案的人。
- 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事：第一，像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’（外显子），找出可能驱动肿瘤生长的基因变化，比如‘错别字’（点突变）、‘多字或少字’（插入缺失）、‘基因复印份数异常’（拷贝数变异）和‘基因搭错车’（融合）。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二，它还会评估几个关键的‘免疫检查点’，比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度，分析肿瘤的‘出错率’（突变负荷）和‘修复能力’（微卫星状态），来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’（同源重组修复）是否完好，从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织的基因，对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感，且不能发现所有未知类型的基因变化。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便捷之处在于，它不需要您额外抽血或做有创操作（除非您选择新鲜组织或穿刺样本）。您通常只需提供衡阳医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析，您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本，我们会提供专业的保存与运输套装，确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后，您只需等待实验室的分析即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序技术，针对肿瘤组织进行深度分析，准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作，对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而，任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低，可能会影响部分结果的可靠性。此外，阴性结果（即未发现特定突变）并不意味着绝对没有，有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考，最终的方案选择仍需您与衡阳的专业人士结合全面情况共同决定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一（石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血）。
- 若使用组织样本，请提前与衡阳的就诊医院病理科沟通，了解借出切片或组织的流程。
- 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告，并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
- 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包，并尽快寄出，尤其是新鲜组织样本。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请知悉。
- 报告出具时间约为15个工作日，从样本质检合格后开始计算。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何决策都应结合衡阳专业人士的全面评估。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对未来的健康管理有长期参考意义。
用户评价 (8条，均分4.8)
作为患者家属，最怕流程复杂手续繁琐。这个检测套餐好就好在“一条龙”服务清晰。从下单咨询、样本准备指导、物流对接、进度查询到报告解读，都有明确指引和专人对接，没让我们在焦头烂额时再多费心。检测速度也很快，没耽误治疗时机。
机构回复
“清晰”和“省心”正是我们设计服务流程时的核心目标。尤其在您需要多方协调的艰难时期，我们希望能提供坚实的支持。感谢您对我们“一条龙”服务的肯定，祝家人早日康复。
妈妈肝癌术后，想看看后续治疗方向。检测速度没得说，挺快的。报告内容很详实，厚厚一本，连PD-L1的表达水平都给量化了，不是简单的‘阳性阴性’。虽然我自己看不太懂，但主治医生说这些数据对他制定后续的免疫治疗方案很重要，值了。
机构回复
感谢您的反馈。我们将PD-L1（22C3）表达结果以综合阳性评分（CPS）和肿瘤细胞阳性比例（TPS）两种量化方式呈现，正是为了给医生更精细的用药依据。能辅助治疗方案的制定是我们的核心目标。
因为家族史筛查做的，提前心理压力大。采样是微创活检，打了一点麻药，感觉像被用力按了一下，不算疼但酸胀感明显。护士挺体贴，做完让我躺着休息了半小时，观察有没有不适。就是价格确实不便宜，但为了安心也值了。
机构回复
理解您因家族史而产生的担忧。我们注重采样后的观察与护理，确保您的安全与舒适。关于价格，该套餐整合了全外显子与PD-L1蛋白表达检测，信息量大，对临床指导价值高。我们也会努力探索更普惠的方案。感谢选择！
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
主治医生推荐来的，说这个套餐包含PD-L1和TMB，比较全面。结果确实给力，报告不光有数据，还引用了最新的国内外临床研究摘要，主治医生看了都说资料很前沿，对他制定方案很有参考价值。
机构回复
非常感谢您和医生的认可。我们致力于将最新的科研证据与临床实践相结合，确保报告能切实辅助临床决策。期待未来继续为医疗专业人士提供可靠的支持。
服务挺好的，从寄样本到出报告没遇到什么障碍。唯一小遗憾是，我希望报告能有一个更简明的“结论摘要”放在最前面，现在需要从几十页里找核心结论，和医生沟通时有点不方便。检测本身的专业度我是认可的。
机构回复
感谢您的认可与中肯建议。一份清晰明了的结论摘要确实能提升医患沟通效率。我们已经将“优化报告结构，增加执行摘要”列入改进计划，后续会尽快上线。再次感谢！
肝癌家属，检测流程挺顺畅。唯一小扣分是报告下载链接有时效（7天），我当时忙忘了下载，后来链接失效了，又找客服重新发了一次。虽然解决了，但觉得时效可以长点，或者有永久查看入口更好。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。设置时效是出于信息安全考虑，您的建议很好，我们会评估延长有效期或提供个人账户内永久查看的可行性。目前已可随时联系客服重新发送。
体检发现肿瘤标志物异常，心里很慌。做了这个套餐，从送检到出报告，每一步在公众号都有更新，不用干等，这个体验很好。报告结论明确，排除了我最担心的几个高风险基因突变，也给出了PD-L1阴性这个明确结果，让我和医生都松了一口气。
机构回复
感谢您的认可！我们希望通过流程透明化减少用户等待的焦虑。报告清晰、结论明确是我们的目标，能帮助您和医生厘清情况，我们由衷感到高兴。
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衡山万核亲子鉴定中心
湖南省衡阳市衡山县开云镇解放南路169号
